Congenital Liver Defects

¿Qué son los defectos hepáticos congénitos?

Los defectos hepáticos congénitos son trastornos en el hígado presentes desde el nacimiento. Son muy poco frecuentes. Estos trastornos en el hígado obstruyen los conductos biliares. Y afectan el flujo de bilis. La bilis es un líquido que se produce en el hígado. Esta ayuda a la digestión. Los conductos biliares transportan la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar para su almacenamiento. Luego, la transportan al intestino delgado para su digestión.

Cuando los conductos biliares están obstruidos, la bilis se acumula en el hígado. Y lo daña.

Algunos defectos hepáticos congénitos incluyen lo siguiente:

• La atresia biliar. Es una afección potencialmente mortal en niños donde los conductos biliares están obstruidos o se desarrollan de forma anormal. Esto impide el drenaje de la bilis presente en el hígado.
• Quiste biliar (coledociano). Es una afección en la cual los conductos biliares, ya sea en el interior o en el exterior del hígado, presentan dilataciones anormales. Esto también impide el drenaje de la bilis.

¿Cuáles son las causas de los defectos hepáticos congénitos?

Los proveedores de atención médica desconocen la causa exacta. En la mayoría de los casos, se deben a algo que ocurrió durante el desarrollo del feto o en el momento del nacimiento. Esto puede deberse a lo siguiente:

• Una infección viral o bacteriana después del nacimiento
• Un problema del sistema inmunitario, como cuando el sistema inmunitario ataca el hígado o los conductos biliares por razones desconocidas
• Una mutación genética. Se trata de un cambio duradero en la estructura de un gen.
• Un problema durante el desarrollo del hígado y de los conductos biliares del feto
• Contacto con sustancias tóxicas

¿Cuáles son los síntomas de los defectos hepáticos congénitos?

Los defectos congénitos hepáticos que afectan el flujo biliar comparten algunos síntomas comunes. Los síntomas de cada niño varían, pero pueden incluir lo siguiente:

• Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
• Orina de color oscuro
• Heces pálidas, blancas o grises
• Masa abdominal
• Picazón
• Dolor abdominal
• No subir de peso (retraso en el desarrollo)
• Malnutrición
• El bebé parece estar enfermo, demasiado inquieto o somnoliento

Los síntomas de los defectos hepáticos congénitos pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Consulte siempre con el proveedor de atención médica de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostican los defectos hepáticos congénitos?

En la mayoría de los casos, se diagnostican al nacer o poco después. El proveedor de atención médica de su hijo le hará preguntas sobre su historia clínica completa y una exploración física. También le pueden hacer pruebas. Por ejemplo:

• Análisis de laboratorio (sangre, orina, y heces)
• Análisis de las enzimas hepáticas. Son análisis de sangre especiales que sirven para determinar si el hígado está inflamado.
• Pruebas de función hepática. Son análisis de sangre especiales que sirven para determinar si el hígado está funcionando correctamente.
• Biopsia del hígado. Se toman muestras de tejido del hígado (con una aguja o durante una cirugía) para analizarlas con un microscopio.
• Tomografía computarizada. Es una prueba de diagnóstico por imágenes en la que se usan radiografías y tecnología por computadora para crear imágenes horizontales (denominadas imágenes de corte) del cuerpo. En la tomografía computarizada se obtienen imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, como los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Estas exploraciones son más detalladas que las que se obtienen en las radiografías tradicionales.
• Ecografía. En esta prueba de diagnóstico por imágenes se usan ondas de sonido de alta frecuencia y una computadora. Así, se crean imágenes de los vasos sanguíneos, de los tejidos y de los órganos. A partir de la ecografía se pueden ver los órganos abdominales internos, como el hígado, el bazo y los riñones. Y revisar la circulación de la sangre por los diferentes vasos.
• Resonancia magnética. En esta prueba de diagnóstico por imágenes se combinan imanes grandes, frecuencias de radio y una computadora. A partir de ella se obtienen imágenes detalladas de los órganos y las estructuras del cuerpo. La colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM) es un tipo especial de resonancia magnética en la que se toman imágenes del conducto biliar y de los órganos internos.
• Gammagrafía HIDA, o hepatobiliar. Es una prueba de medicina nuclear en la que se hace un seguimiento radiológico de un medicamento hasta que sale del sistema biliar.

¿Cómo se tratan los defectos hepáticos congénitos?

El tratamiento dependerá del tipo de defecto hepático congénito que su hijo tenga. Es posible que su hijo necesite cirugía.

Si su hijo tiene un quiste coledociano, debe someterse a una cirugía para extirpar el quiste y permitir un flujo biliar normal. El tipo de cirugía dependerá del lugar donde esté ubicado el quiste y de otros factores.

Los bebés con atresia biliar se tratan con un tipo de cirugía denominada procedimiento Kasai. De este modo, se eliminan los conductos biliares dañados y se sustituyen por una sección de intestino delgado. Entonces, la bilis fluye hacia el intestino delgado. Es posible que sea necesario un trasplante de hígado.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de los defectos hepáticos congénitos?

Si no se tratan, los defectos hepáticos congénitos pueden dañar el hígado y causar la muerte. Pueden causar infección, estrechamiento (estenosis) de los conductos biliares, cálculos, problemas hepáticos a largo plazo y, a veces, cáncer.

¿Cómo vivir con defectos hepáticos congénitos?

Por lo general, una vez realizada la cirugía y reparado el defecto, los niños pueden llevar una vida saludable. Esto también dependerá de cuán dañado estaba el hígado antes de la cirugía.

Si su hijo tuvo un trasplante de hígado, considere lo siguiente:

• Deberá tomar inmunosupresores. Estos medicamentos evitan que el sistema inmunitario ataque el hígado nuevo. Su hijo tendrá que tomar estos medicamentos mientras tenga el hígado nuevo.
• Es posible que su hijo deba tomar suplementos vitamínicos.

Después del tratamiento, el equipo de atención médica debe controlar a su hijo de forma regular.

El proveedor de atención médica del niño puede recomendarle grupos de apoyo. Los grupos de apoyo pueden ayudarlos a usted y a su hijo a adaptarse a su afección. Esta situación suele ser muy estresante para ambos. Piense en buscar grupos de apoyo para todos los miembros de la familia o asesoramiento profesional. Esto puede ser útil si la tensión emocional, física y económica de cuidar a un niño enfermo causa mucha angustia a algún miembro de la familia.

Cuándo debe llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Llame al proveedor de atención médica de su hijo de inmediato si el niño presenta cualquier síntoma de defectos hepáticos congénitos. También llame al proveedor si su hijo presenta síntomas luego del tratamiento.

Si su hijo tuvo un trasplante de hígado, pregúntele al equipo de atención médica qué síntomas de rechazo debe tener en cuenta. Pregúnteles cuándo debe llamar al proveedor de atención médica de su hijo.

Información importante sobre los defectos hepáticos congénitos

• Los defectos hepáticos congénitos son trastornos en el hígado presentes desde el nacimiento. Son muy poco frecuentes.
• En la mayoría de los casos, estos trastornos afectan los conductos biliares.
• Cuando la bilis se acumula en el hígado, lo daña.
• Suele requerirse algún tipo de cirugía.
• Si su hijo tiene atresia biliar, puede ser necesario un trasplante de hígado.

Próximos pasos

Consejos para que aproveche al máximo la consulta con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la consulta y qué quiere que suceda.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.
• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le dé para el niño.
• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.
• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento, si no se hace la prueba o no se somete al procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.